초록우산

친구야,넌 내 최고의 쵸코렛 바야!

희귀병인 당원축적과 글리코겐에 대해

작성일 : 2017-03-21 00:02 작성자 : 박서우 (pinkwoo97@naver.com)

가장 좋아하는 친구 조나Jonah를 위해 동화책을 쓰기로 한 미국의 6살짜리 꼬마 딜런 시걸에 희귀병에 걸린 친구 조나를 위해 16쪽짜리 동화책을 씁니다. 처음 책을 쓴다고 했을 때 주위의 반응은 “레모네이드나 파는 게 어때?” 2012년 유치원 행사에서 1시간 동안 200권 판매하고, SNS로 소문이 퍼지면서 미국 8개주 세계 42개국에 판매된 동화책으로 현재까지 모인 금액은 우리나라 돈으로 5억 3천만원. 책 제목은 초콜릿 바Chocolate Bar 입니다.  2014년 8살이 되는 캘리포니아에 살고 있는 '조나 포너저리안'(Jonah Pournazarian)은 수 년째 희귀병인  '당원 저장증'(Glycogen Storage Disease)을 앓고 있습니다. 당원 저장증은 당원을 체내에 지나치게 축적해, 혈액 내 당분의 불균형을 일으키는 병으로, 지나칠 경우는 생명에도 영향을 주는 병입니다.  병의 증상이 심각하다 보니 환자의 안전을 위해 24시간 간호원의 보호가 필요한 이 병은 병을 앓고 있는 환자를 때로 난폭하게 만들기도 한다고 합니다. 조나를 보호하는 그의 부모 로라(Lora)와 라빈(Rabin)은 아들의 보호를 위해 제대로 잠을 잘 수 없는 상황으로, 가족 모두가 조나의 당원 저장증으로 심각한 고통을 억누르며 살아가고 있었습니다. 조나의 상황을 잘 아는 친구, 딜런 시걸(Dylan Siegel, 8)은 L.A.에 살고 있는데, 딜런은 2년 전 자신의 친구 조나의 상황을 소재로 한 책인  '쵸콜릿 바'(Chocolate Bar) 이제  이 책은 무려 그 판매대금으로만 '80만 달러'를 모았고, 이제 딜런의 목표는 1백만 달러입니다. 모금액은 당원 저장증 연구에 쓰여지고 있으며, 그 치료법은 조만간 실현될 것이라고 해당 연구팀이 발표한 것으로 전해집니다. 이를 위해 조나의 부모들은 책 판매와 관련한 모든 경비를 지원해, 실질적으로 모아진 판매대금이 연구비용으로 사용될 수 있도록 하고 있다고 합니다. 여기 사이트를 방문하시면 두 소년의 감동적인 동영상을 보실 수 있습니다.  http://chocolatebarbook.com/ 

당원축적증은 300만명 당 약 1명이 걸리는 것으로 알려진 희귀성질병입니다. 치료법이 곧 나온다는 기쁜소식과 치료법을 위해 조나와 그와 함께 하는 사람들이 연구비를 지원한다는 소식이 참 감동적입니다.  희귀병이란 전체 환자수가 2만명 미만밖에 안되는 질환을 가리키는 의학용어입니다. 그러나 44개 질환을 희귀병으로 선정해 정부차원에서 중점관리하는 일본에 비해 우리나라는 아직 질환별 환자수가 얼마나 되는지 실태조사조차 제대로 돼 있지 않은 실정입니다.  전문의는 물론 전문약도 찾기가 쉽지 않아 더욱 힘든 희귀병 환자들과 그들의 가족들을 위해서 이러한 기금모임으로 연구비가 지원된다면 진정한 나눔이 가능할 것 같습니다. 아이스버켓이라는 루게릭환자들을 위한 이벤트성 모금운동이 전세계적으로 퍼진 적이 있지만 우리나라에서는 진정성의 문제로 더 이상의 진전은 없는 듯 합니다.  국가적 차원에서의 의료지원과 국민적인 따뜻한 마음이 함께 한다면 우리는 진정한 희망을 함께 꿈꿀 수 있지 않을까라는 생각을 해봅니다.

여기서 당원축적증에 대해 좀 더 공부하고 싶어서 찾아보고 생화학적으로도 글리코겐에 대해서 자세히 알아봅시다.

kormedi 의학사전에서 가져온 자료입니다.

영문 : glycogenoses
동의어 : 당원병, 당원저장증

진료과 : 내분비내과

당원(글리코겐)이 체내, 특히 간 ·신장 ·근육에 축적되는 탄수화물의 선천성 대사이상 질환을 말한다. 원인은 유전성 질환으로 글리코겐의 합성 및 분해의 말단 단계에 관여하는 효소인 glucose 6-phosphatase라는 효소의 활성저하 때문에 글리코켄을 분해하여 포도당으로 전환시킬 수 없으므로 글리코겐이 간, 신장, 적혈구 등에 축적된다.  glucose 6-phosphatase의 유전자는 17번 염색체 장완에 위치하며 5개의 exon으로 구성되어 있고 약 35kd의 단백산물을 생산한다. 여러 가지 다양한 돌연변이들이 모든 exon에 걸쳐 발견되고 있다. 일본인과 한국인에게서는 216번째 아미노산의 염기서열 중 하나가 치환되는 돌연변이가 가장 흔하다. 여러 가지 증세가 있는데 모두 효소의 결핍이 주원인이며, 현재까지 8종류의 형이 판명되었다.

① 기르케병(von Gierke’s disease:당원병Ⅰ형):글루코오스-6-탈인산가수분해 효소의 선천적인 결핍증이다. 1927년 독일의 내과의사 E.O.K.기르케가 처음으로 발표하였다. 생후 1년 이내의 유아기에 발병하여 3~4세 되기 전에 사망하는 것이 보통이다. 간이 종대하고 식욕부진 ·복부팽만 ·발육불량이 나타나며, 공복시에는 저혈당이 되어 경련 ·의식장애를 일으킨다. 따라서 저혈당을 방지하기 위하여 식사를 조금씩 여러 번 주고 유아기에는 감염에 주의해야 한다. 갑상선 호르몬과 글루카곤의 투여도 효과적이다.
② 폼페병(Pompe’s disease:당원병Ⅱ형):리소좀 효소의 하나인 α-글루코시타아제의 결핍에 의해 생기는 질환이다. 간 ·신장의 비대, 근력저하 ·설비대 ·심장비대 ·호흡곤란 등을 일으켜 수개월 내로 사망한다. 때로는 진행성 근육영양 실조증과 비슷한 증세가 나타나는 경우도 있다.
③ 포르베스병(Forbes’s disease:당원병Ⅲ형):글리코겐의 분지부를 분해하는 효소 데브랜칭 엔자임(debranching enzyme)이 결핍되어 발병하는 간형 당원병. 간비대 ·심장비대 ·근력저하를 나타낸다.
④ 앤더슨병(Anderson’s disease:당원병Ⅳ형):글리코겐 분지부를 형성하는 효소인 브랜칭 엔자임(branching enzyme)이 결핍되어 생기는 질병. 간비대 ·복수 ·황달을 나타내어 생후 1년 이내에 사망하는데 간 ·비장(지라) ·림프절에 당원이 축적된다.
⑤ 매카들병(McArdle’s disease:당원병Ⅴ형):근육 포스포릴라아제의 선천적 결핍증이다. 근육에 당원이 축적되어 생기는 병으로, 운동할 때에 포도당이 분해되지 않으므로 운동을 계속하면 근육이 굳어져 움직이지 못하게 되는 것이 특징이다. 운동을 해도 포도당이 이용되지 않아 젖산이 생성되지 않으므로 진단이 가능하다.
⑥ 헤르스병(Hers’s disease:당원병Ⅵ형):간 포스포릴라아제 활성의 결핍에 의한 것으로 간 내에 글리코겐이 축적하는 간형 당원병이다. 생후 1년 이내에 복부팽창, 간 종대, 발육부진 등이 나타난다.
⑦ 포스포프룩토키나아제(phosphofructokinase)결핍증(당원병Ⅶ형):매카들병의 증상과 비슷하나, 근육통 ·근경련은 매카들병보다 약하다. 운동 후 일과성 근력저하와 근경직이 나타난다.
⑧ 글리코겐 합성효소결핍증(당원병 Ⅷ형):포스포릴라아제키나아제 결핍으로 비활성형 포스포릴라아제를 활성형 포스포릴라아제로 변환할 수 없기 때문에 간 ·근육에 글리코겐이 축적하는 간형 당원병이다. 간 종대가 일어난다.

희귀병인 당원병은 현재로선 치료법이 없다. 단지 식이요법으로 정상성장을 도울수 있을 뿐이다.
포도당 이외의 단당류(과당이나 유당)는 체내에서 이용되지 않기 때문에 가능하면 섭취를 피한다. 저혈당을 예방하는 목적으로 자주 식사를 하여야 하며, 천천히 포도당이 흡수되는 생옥수수(가열하지 않은 옥수수) 전분가루(20g/kg)를 50% 용액으로 6시간마다 먹인다. 특히 섭취 열량이 과잉되지 않도록 주의해야 한다. 요산이 아주 높을 때에는 요산합성 억제제를 사용한다. 외과적으로 문맥과 하대정맥을 봉합하여, 흡수된 당질이 간으로 직접 들어가지 않도록 하는 치료법은 더 이상 사용되지 않는다. 장장애가 교정되지 않거나 간에 종양이 생겼을 경우 간이식이 효과적이다.

글리코겐에 대해 자세히 알아볼까요?

위키백과 ― 우리 모두의 백과사전.

글리코겐(영어: Glycogen)포도당으로 이루어진 다당류로, 동물 세포에서 보조적인 단기 에너지 저장 용도로 쓰인다. 주로 간과 근육에서 만들어지지만, ,뇌, 자궁, 그리고 질에서도 만들어질 수 있다..[1] 글리코겐은 녹말동소체라는 이유로 동물성 녹말이라고 불리기도 한다. 글리코겐의 구조는 아밀로펙틴과 흡사하다. 글리코겐은 많은 세포의 세포질에서 과립 상태로 존재하며 포도당 대사 회로에서 중요한 역할을 한다. 글리코겐은 인체에서 포도당을 급히 필요로 할 때 신속하게 저장된 포도당을 공급할 수 있지만, 포도당을 저장하는 효율성은 지방에 비해 떨어진다. 간세포의 경우, 식사 직후에는 글리코겐이 전체 세포 무게의 8%(성인의 경우 100~120g)까지 늘어나기도 한다. 오직 간에서 생성된 글리코겐만이 다른 장기에서도 사용된다. 근육세포에서는 글리코겐의 농도가 간에서보다 훨씬 낮지만(전체 세포 무게의 1%), 전체적인 양에서는 간에 저장된 글리코겐을 앞선다. 신장에도 적은 양의 글리코겐이 있으며, 매우 적은 양의 글리코겐이 뇌의 몇몇 신경 지지질 세포와 백혈구에서 발견되기도 한다. 임신중인 여성의 자궁에도 글리코겐이 저장되는데, 이는 태아에게 영양을 공급하기 위한 것이다. 분자식은 포도당 60,000 개이므로 C6H12O6 X 60,000, 결국 C360,000H720,000O360,000→(C6H12O6)60000이다.

 

글리코겐의 구조

글리코겐은 약 60,000개의 포도당으로 이루어진 중합체로, 가지가 많은 구조를 하고 있으며 분자량은 106~107 돌턴에 달한다. 대부분의 포도당들은 α-1,4 글리코시드 결합으로 연결되어 있으며, 약 12개 중 하나의 비율로 α-1,6 글리코시드 결합을 형성하여 가지를 만들기도 한다. 글리코겐은 환원성 말단기가 없다. 비록 포도당은 환원성 당으로서 환원성 잔기를 가지고 있지만, 글리코겐에서는 이 잔기가 글루코제닌이라는 단백질에 공유결합으로 묶여 있다. 글루코제닌은 글리코실화 효소 중 하나로, 글리코겐의 중심부에 이합체로 존재한다. 글리코겐 과립은 글리코겐와 글리코겐 합성, 분해를 위한 효소를 모두 포함한다. 이 효소들은 글리코겐 분자의 가지들 사이에 자리잡고 있으며 글리코겐의 비환원성 잔기에 작용한다. 따라서, 많은 수의 비환원성 잔기들은 글리코겐의 빠른 합성과 분해를 촉진한다.

간에서 글리코겐의 작용과 혈당 조절

탄수화물을 섭취하여 소화시키면 혈당이 증가하고, 이자는 인슐린을 분비한다. 포도당은 간문맥 혈관을 통해 간세포로 들어간다. 인슐린은 간세포에 작용하여 여러 효소들의 작용을 촉진하는데, 이 때 글리코겐 합성 효소도 활성화된다. 이 효소는 포도당을 결합시켜 긴 포도당 사슬을 만든다. 인슐린과 포도당이 충분히 남아 있는 동안 이 작업이 계속된다. 식후 상태에서는 간이 혈액으로부터 포도당을 흡수한다.

어느 정도 소화가 되고 혈당이 떨어지기 시작하면, 인슐린의 분비가 줄어들고 글리코겐 합성이 멈춘다. 식사 후 네 시간쯤 지나면 글리코겐은 포도당으로 분해되기 시작한다.글리코겐의 분해에는 글리코겐 인산화효소가 주로 작용한다. 그 다음 8~12시간 동안 혈당의 대부분은 간의 글리코겐을 분해하여 얻으며, 이는 몸 전체의 연료 역할을 한다.

글루카곤은 이자에서 분비되는 호르몬으로, 몸의 많은 부분에서 인슐린의 반대 작용을 한다. 혈당이 정상 이하로 떨어지면, 글루카곤의 분비량이 늘어난다. 글루카곤은 인슐린이 많이 존재하는 경우에도 글리코겐의 분해를 촉진한다.

근육과 기타 세포에서 글리코겐의 작용

근육세포에서, 글리코겐은 긴급히 포도당이 필요할 때 즉시 포도당을 공급하는 역할을 한다. 기타 세포들도 조금씩 글리코겐을 저장하고 사용한다. 근육세포에는 포도당육인산화효소(글루코오스-6-포스파타아제)가 없어 포도당을 혈액으로 운반할 수 없다. 따라서, 간세포와는 달리, 근육 내부에 저장된 글리코겐은 근육세포에서만 소모된다.

글리코겐 부채

인체는 글리코겐을 약 2,000 Cal의 열량을 내는 양밖에 저장할 수 없다. 따라서, 마라톤 주자들이나 크로스컨트리 선수들처럼 장시간 운동을 하는 사람들은 종종 글리코겐 부채라는 현상을 경험한다. 이 현상은 운동 선수가 오랫동안 에너지를 섭취하지 않고 운동하여 몸에 저장된 글리코겐이 바닥나는 현상이다. 이런 상태를 흔히 "한계에 다다랐다"고 한다. 주자와 코스에 따라 다르지만, 마라톤 주자들은 보통 약 32km 지점에서 이 현상을 느낀다. 글리코겐 부채가 일어날 때 선수들은 움직일 수 없을 정도로 극심한 피로를 느낀다.

글리코겐 대사 장애

비정상적인 글리코겐 대사로 인한 가장 흔한 질병은 당뇨이다. 인슐린이 비정상적으로 분비되어 간에 저장된 글리코겐이 지나치거나 부족하게 되는 병이다. 포도당 대사가 정상적으로 회복되면, 대체로 글리코겐 대사도 정상으로 돌아간다.

저혈당증은 과다한 인슐린 분비 때문에 발생한다. 간에 저장된 글리코겐은 많지만, 인슐린 농도가 높아 적당한 혈당을 유지하는 데 필수적인 글리코겐분해가 일어나지 않는다. 저혈당증의 치료를 위해 보통 글루카곤이 처방된다.

여러 선천적 대사 장애는 글리코겐 합성이나 분해에 필요한 여러 효소들이 부족하여 발생한다. 이런 질병들을 통틀어 글리코겐 저장 장애라고 한다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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